Агенезия почек

Агенезия почек (арения, ренальная агенезия) — это ВПР (врожденный порок развития), характеризующийся отсутствием одной или обеих почек.

В соответствии с определением выделяют 2 типа ренальной агенезии:

  • односторонняя;
  • двусторонняя.

Распространенность

Частота встречаемости двусторонней арении составляет 1-3 случая на 10000 новорожденных с преимущественным поражением плодов мужского пола (соотношение мальчиков к девочкам составляет 2,6:1).

информацияЗначительно чаще встречается одностороннее отсутствие — 1 случай на 500 новорожденных. В большинстве случаев отсутствует левая почка. Соотношение мальчиков к девочкам 3:1.

Причины возникновения

Как правило, конкретную причину выявить невозможно. Чаще всего причина многофакторная. Однако можно выделить 2 ведущих:

  • Генетические факторы. Отмечается повышение частоты рождения детей с данной патологией у родителей, имеющих какие-либо ВПР мочевыделительной системы. Однако тут хотелось бы отметить, что повторное рождение ребёнка с данным пороком встречается крайне редко.
  • Воздействие вредных факторов в период закладки основных органов (5-7-я неделя внутриутробного развития, когда начинается формироваться метанефроз, или окончательная почка). К ним можно отнести прием нефротоксичных (поражающих почки) препаратов беременной женщиной, употребление алкоголя. В результате чего в развивающемся органе происходит инсульт и возникает препятствие нормальной организации и развитию почки с одной или двух сторон.

Клиническая картина

Клинически состояние может быть как критическим, так и удовлетворительным. Все зависит от типа повреждения:

  • Двусторонняя арения часто сочетается с гипоплазией (недоразвитостью) легких и лицом Поттера (широкая переносица, эпикант, «нос попугая», мягкие, без хрящевой основы, низко посаженные уши без завитков и трагуса (козелка), западающий подбородок) и другими ВПР (позвоночника и др.). Дети с таким диагнозом погибают в первые часы жизни от почечной и легочной недостаточности.
  • Односторонняя арения может проявиться с первых дней жизни ребенка, если здоровая почка не способна к компенсации. Ведущие симптомы – постоянные срыгивания, вплоть до рвоты, полиурия (обильное мочеиспускание), тотальное обезвоживание, гипертензия (повышенное давление), общая интоксикация и другие проявления почечной недостаточности. Если же здоровая почка принимает на себя функцию отсутствующей, то заболевание практически не проявляется и обнаруживается случайным образом при обращении за медицинской помощью по поводу других ВПР или заболеваний мочевыделительной системы. Имеющаяся почка начинает компенсаторно гипертрофироваться (увеличиваться) после первого месяца жизни, хотя тенденция к увеличению появляется еще внутриутробно. Приблизительно у 15 % таких пациентов выявляется пузырно-мочеточниковый рефлюкс (обратный ток мочи) со стороны здорового органа.

Возможно формирование аномалий в половой сфере, что связано с совместной закладкой органов мочевой и половой сферы:

  • У мальчиков односторонняя арения часто сопровождается отсутствием вольфова протока и, соответственно, одноименного семявыносящего протока.
  • У девочек односторонняя ренальная агенезия часто сопровождается пороками формирования половых органов, а именно синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера: пороки развития половых органов (маточных труб и матки), отсутствие влагалища и односторонняя арения.

Диагностика

Заболевание может быть диагностировано как внутриутробно, так и после рождения в процессе жизни.

  1. Основным методом антенатальной диагностики является УЗИ (ультразвуковое исследование).
    • Ключевым моментом в диагностике двустороннего отсутствия почек является выраженное маловодие и отсутствие эхо-тени мочевого пузыря при динамическом исследовании, при цветном доплеровском картировании отсутствуют почечные артерии.
    • Отсутствие органа с одной стороны диагностируется при антенатальном (внутриутробном) УЗИ реже по ряду причин:
      • количество околоплодных вод остается в норме;
      • определяется мочевой пузырь плода;
      • имеющийся при этом надпочечник может быть ошибочно идентифицирован как почка.
  2. Не теряет свое значение УЗИ и после рождения. При этом почка не определяется в своем месте и отсутствует одноименная артерия с той же стороны.
  3. Экскреторная урография — единственная имеющаяся почка компенсаторно увеличена, а с другой стороны при проведении отсроченных снимков отсутствует контрастное вещество.
  4. Нефросцинтиграфия — радиоизотопы не накапливаются со стороны поражения.
  5. Ангиография — почечные сосуды отсутствуют на стороне поражения.
  6. Цистоскопия — наблюдается гипоплазия треугольника Льето (треугольник в мочевом пузыре, в норме он образован внутренним отверстием мочеиспускательного канала и устьями обоих мочеточников), мочеточниковое устье на стороне поражения отсутствует.

Лечение

информацияПри отсутствии симптомов заболевания специфического лечения не требуется.

Некоторые авторы рекомендуют соблюдение диеты и периодическое проведение профилактических курсов метаболической терапии для поддержания работы единственной почки. При нарушении ее функционирования показана трансплантация органа (пересадка донорского органа).

Прогноз

  • При двусторонней агенезии летальность 100%. Смерть может наступить как внутриутробно, так и в первые часы жизни.
  • При односторонней — прогноз вполне благоприятный. Чаще всего качество жизни ухудшает наличие других пороков развития.

Добавить комментарий

Добавить комментарий

Внимание: все комментарии проходят премодерацию.

Нажимая на кнопку «Отправить», вы даете согласие на обработку своих персональных данных