Синдром Клайнфельтера

Существует много болезней, вызванных изменениями на генном уровне. Однако если большинство из них имеют явные проявления, то такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, может протекать незаметно. Встречается он только у мужчин, и половина из них даже не подозревает о своем диагнозе на протяжении всей жизни.

Что это такое?

Синдром Клайнфельтера является наследственным заболеванием, которое встречается только у мужчин. Недуг характеризуется наличием как минимум одной лишней женской Х хромосомы в мужском кариотипе ХУ. Проявляется синдром развитием различных эндокринных нарушений. В основном это недостаток мужских гормонов.

ИнформацияВпервые синдром был описан в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта в 1942 году. Первый из них внес более существенный вклад в работу, поэтому болезнь была названа его именем. Синдром Клайнфельтера встречается в среднем у 1 из 600 новорожденных мальчиков. Он не является летальным и не связан с большим риском выкидыша. Более того, примерно у половины мужчин в течение всей жизни остается нераспознанным.

Фото pixabay.com

Причины синдрома Клайнфельтера

Точных причин появления синдрома Клайнфельтера на сегодняшний день не установлено. Можно отметить, что большинство исследований отрицают наследственную предрасположенность, поскольку больные синдромом в большинстве случаев бесплодны.

У здорового человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом (23 пары). Из них 44 являются соматическими, а оставшаяся 23 пара половой. Именно последняя пара определяет принадлежность человека к мужскому или женскому полу. У женщин это две ХХ-хромосомы, а у мужчин ХУ-хромосомы.

Синдром Клайнфельтера связан с нерасхождением половых хромосом во время мейоза либо нарушением деления зиготы. В итоге у мужчины вместо нормальной пары половых хромосом ХУ будут присутствовать лишние половые хромосомы Х. Иногда это одна хромосома, а иногда две или три. В итоге у мужчины не 46 хромосом, а больше. Такие изменения в хромосомном наборе приводят к внешним и внутренним изменениям в мужчине.

Точные причины такой аномалии пока не установлены. Существуют только предположения ученых, которые называют следующие факторы риска синдрома Клайнфельтера:

  • слишком ранняя или слишком поздняя беременность;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • беременность от кровного родственника.

ДополнительноВозраст мужчины никак не влияет на предрасположенность плода к этому заболеванию.

Признаки заболевания

Синдром Клайнфельтера отличается от большинства заболеваний с нарушением хромосомного набора. Никаких особых признаков ни в младенческом возрасте, ни в детстве у мальчиков не наблюдается. Самые первые симптомы можно заметить в препубертатном периоде. Среди них:

  • высокий рост у мальчиков в возрасте 5-8 лет;
  • удлиненные руки и ноги;
  • высокое расположение талии;
  • ребенок плохо воспринимает информацию на слух.

Чуть позже в подростковом возрасте можно заметить следующие изменения связанные с синдромом Клайнфельтера:

  • увеличение груди (гинекомастия);
  • маленькие яички;
  • рост волос в лобковой зоне происходит по женскому типу (в форме треугольника);
  • растительность на лице незначительная или полностью отсутствует;
  • на груди и других частях тела волосы не растут.

Уже после 25 лет появляется следующая симптоматика:

  • снижение потенции и либидо;
  • остеопороз;
  • ожирение;
  • бесплодие;
  • у некоторых больных развивается сахарный диабет и ревматоидный артрит.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

К сожалению, около половины пациентов с синдромом Клайнфельтера не подозревают о своей болезни до определенного возраста. Причиной этому является пренебрежение женщин пренатальным скринингом во время беременности. Большинство из них делают ультразвуковое исследование плода, получают хорошие результаты и успокаиваются на этом. Даже в зрелом возрасте не все мужчины обращаются к врачам, несмотря на внешние признаки синдрома Клайнфельтера. Многие стесняются или отказываются посещать врачей из-за различных предубеждений.

Самый достоверный метод, который поможет определить наличие синдрома – это кариотипирование. Проводить его стоит всем мальчикам с умственным развитием и бесплодным мужчинам с увеличенными молочными железами. Во время беременности диагностику проводят с помощью одного из трех методов:

  • биопсия хориона – можно проводить с 9,5 по 12 неделю. В ходе этой диагностики у матери прокалывают брюшную стенку и берут ворсинки хориона с развивающейся плацентой, так как она имеет тот же генетический набор, что и плод;
  • амниоцентез – проводится с 16 по 18 неделю. В процессе исследования на анализ берут амниотическую жидкость (околоплодные воды), так как она содержит генетическую информацию плода. Диагностика осуществляется путем введения иглы в матку, контролируя процесс датчиками УЗИ;
  • ДНК тест Panorama – современный метод диагностики ДНК-отклонений плода. Для его прохождения беременной достаточно просто сдать кровь. Довольно точный тест, но если он выявил патологии, то беременной придется пройти амниоцентез или биопсию хориона.

Первые два метода диагностики синдрома Клайнфельтера используются далеко не для всех беременных и причин этому множество. Во-первых, такие процедуры болезненны, многие женщины ощущают боль схваткообразного характера. Во-вторых, существует вероятность занесения инфекции, а также дальнейшие подтекания и кровотечения. Возможность выкидыша после этих процедур крайне мала и составляет около 1%. Такие методы используют только по назначению врача, то есть одного желания беременной будет недостаточно.

Стоит помнить, что выявление синдрома Клайнфельтера не является основанием для прерывания беременности. Врач должен объяснить будущей матери все возможные последствия рождения такого ребенка, методы лечения заболевания. Решение должно приниматься только беременной женщиной.

Также обнаружить недуг можно с помощью следующих методов диагностики:

  • биохимический анализ крови – позволяет выявить снижение уровня мужских гормонов (тестостерона) и увеличение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;
  • спермограмма – позволяет выявить активность сперматозоидов, а также обнаружить их дефективность (азооспермия);
  • денситометрия – помогает выявить остеопороз;
  • ультразвуковое исследование сердца – помогает зафиксировать пороки в его развитии;
  • гистологическое исследование – помогает исследовать ожирение, если оно наблюдается у пациента.

При ранней диагностике недуга можно достичь серьезных результатов в его лечении и обеспечении больного нормальной жизнью.

Набор хромосом

Разновидности синдрома Клайнфельтера обусловлены различным сочетанием набора хромосом. Существует несколько видов заболевания, каждая из которых имеет свои особенности. При этом можно заметить, что чем больше количество дополнительных хромосом, тем больше патологий наблюдается у пациента.

Одна дополнительная Х — хромосома (кариотип 48ХХУУ)

Симптомы:

  • высокий рост;
  • склонность к агрессии, импульсивным поступкам, вспышкам ярости;
  • склонность к депрессиям;
  • иногда встречается замедленная речь.

Этот тип заболевания Клайнфельтера наиболее агрессивен. Кроме этого, у него наиболее низкие адаптивные возможности в социальной среде.

Две дополнительные Х – хромосомы (кариотип 48ХХХУ)

Симптомы такого типа:

  • средний или высокий рост;
  • глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами);
  • переносица плоская;
  • клинодактилия 5 пальца;
  • интеллект снижен;
  • присутствует апатия.

Обычно такие больные синдромом апатичны и инфантильны.

Три дополнительные хромосомы (кариотип 49ХХХХУ)

Это самая редкая форма. Симптомами этого типа синдрома Клайнфельтера являются:

  • плоская переносица;
  • врожденные пороки (порок сердца, заячья губа);
  • маленький размер головы по сравнению с телом (микроцефалия);
  • гипертелоризм глазной;
  • узкая глазная щель;
  • маленький половой член и яички;
  • аномальное развитие конечностей (искривление коленных суставов и формы стоп);
  • агрессивное поведение, сопровождающееся вспышками гнева.

Чаще всего такие больные дружелюбны и скромны, хотя иногда у них могут наблюдаться вспышки ярости. Им трудно адаптироваться к изменяющимся условиям социальной среды.

Мозаичная форма набора хромосом (кариотип 46 ХУ/47 ХХУ)

При мозаичной форме симптомы заболевания Клайнфельтера выражены слабо. У некоторых мужчин сохраняется способность к размножению, хотя и довольно слабая. У них могут быть обнаружены нормальные сперматозоиды в сперме.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Как и в ситуации с другими хромосомными аномалиями, излечиться от синдрома Клайнфельтера невозможно. Однако необходимо проводить симптоматическую и патогенетическую терапию. В детском возрасте необходимо заниматься профилактикой инфекционных заболеваний, а также коррекцией речи. Кроме этого, больному необходима психотерапия, особенно в сложных случаях синдрома. Она поможет ему повысить социальную адаптацию и трудоспособность.

ИнформацияТак как у 90% больных наблюдаются признаки гипогонадизма, то они нуждаются в пожизненной гормонозаместительной терапии препаратами тестостерона. Чем раньше она будет назначена, тем меньше проявится симптомов андрогенной недостаточности. Помимо снятия внешних симптомов, такая терапия позволяет больных лучше адаптироваться в обществе.

Фото pixabay.com

С помощью терапии можно устранить все симптомы гипогонадизма кроме бесплодия и гинекомастии. Дело в том, что грудь не может уменьшиться под воздействием препаратов. Если увеличенная грудь сильно беспокоит пациента, то он может прибегнуть к хирургическому вмешательству и уменьшить грудь с помощью операции мастэктомии.

Таким больным следует тщательно относиться к своему образу жизни, не допуская ожирения. Ведь оно, в свою очередь, может спровоцировать сахарный диабет к которому они имеют предрасположенность.

Последствия лечения синдрома Клайнфельтера

В целом прогноз жизни больных с синдромом Клайнфельтера благоприятный. Они имеют нормальную продолжительность жизни и при проведении заместительной терапии могут спокойно адаптироваться в обществе. Серьезными негативными моментами являются предрасположенность к развитию хронических заболеваний и бесплодие.

ИнформацияГлавным нюансом считают психологическое состояние мужчины. Если он адекватно воспринимает свою особенность, то никаких проблем не возникнет. Однако в силу предрасположенности большинства больных к агрессии и депрессиям, такая особенность может стать причиной алкоголизма или даже суицида.

Возможность получения потомства

Ранее считалось, что больные с синдромом Клайнфельтера неспособны иметь потомство. Но на сегодняшний момент эта точка зрения пересмотрена. Причиной является развитие экстракорпорального оплодотворения и получение данных о том, что в яичках больных присутствуют зародышевые клетки. Предпринимаются попытки получения генетического материала непосредственно из яичка больного, при этом такой метод используется даже у мужчин с азооспермией. Есть удачные попытки оплодотворения яйцеклеток этими сперматозоидами.

Как часто встречается синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера присутствует в среднем у 1 из 600 новорожденных мальчиков. Но как уже говорилось ранее, по многим причинам половина больных так и не узнает своего диагноза на протяжении всей жизни. Распространенность недуга действительно впечатляет. Он занимает третье место среди эндокринных заболеваний по количеству больных. Опережают болезнь лишь сахарный диабет и патологии щитовидной железы.

Добавить комментарий

Добавить комментарий

Внимание: все комментарии проходят премодерацию.

Нажимая на кнопку «Отправить», вы даете согласие на обработку своих персональных данных