Синдром Патау

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.

Информация Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лишняя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).

Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Клиническая картина

Уже при рождении ребенка (часто уже во время беременности на УЗИ) можно заподозрить наличие у ребенка синдрома Патау на основании следующих клинических признаков:

  1. Низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
  2. Неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);
  3. Выраженные отклонения физического и умственного развития;
  4. Пороки развития структур головного мозга;
  5. Пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
  6. Деформированная форма ушей;
  7. Пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
  8. Заячья губа, волчья пасть;
  9. Локальное отсутствие кожи, волос;
  10. Деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
  11. Множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Диагностика

Дополнительно Заподозрить наличие синдрома Патау можно уже на основании клинических признаков. Окончательный диагноз устанавливают после исследования кариотипа ребенка.

Лечение и прогноз

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).

Специфическое лечение отсутствует. Проводят оперативные вмешательства для коррекции врожденных пороков развития, назначают общеукрепляющую терапию (комплексы поливитаминов, препараты для повышения уровня иммунитета и др.)

Добавить комментарий

Добавить комментарий

Внимание: все комментарии проходят премодерацию.

Нажимая на кнопку «Отправить», вы даете согласие на обработку своих персональных данных