Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия мочевого пузыря – это тяжёлый врождённый порок развития, при котором отсутствует передняя стенка мочевого пузыря, а через дефект кожи и мышц живота проступает вывернутая наружу его задняя стенка. Степень выраженности порока может быть различная от эписпадии (расщеплении мочеиспускательного канала) до клоакальной экстрофии (полное расщепление мочевого пузыря на две половины, укороченный слепо заканчивающийся толстый кишечник). Встречается в 1 случае на 15000 – 50000 новорождённых. Мальчики болеют в 3 – 6 раз чаще девочек. Без своевременного оперативного вмешательства прогноз не благоприятный.

Причины

Информация Формирование порока начинается на 4 – 6 неделе внутриутробного развития, когда под действием внешних повреждающих факторов, или из-за генетического дефекта происходит нарушение обратного развития клоакальной перегородки. Это препятствует образованию замкнутого мочевого пузыря и передней брюшной стенке.

В настоящее время ведутся исследования о причинах возникновения экстрофии мочевого пузыря. Окончательных данных по этому вопросу нет. Значимыми считают следующие факторы:

• Наследственная предрасположенность. Американские учённые обнаружили нарушение структуры некоторых генов у детей с этим пороком. Расчитано, что вероятность рождения второго больного ребёнка с экстрофией мочевого пузыря в одной семье увеличивается в 70 раз, а если болен один из родителей, то в 100 раз;
• Употребление будущей матерью алкоголя, наркотиков и курение до зачатия и в первом триместре беременности, когда происходит закладка и формирование всех органов и систем;
• Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды (химические вещества, радиация);
• Рентгенологическое исследование до 12 недель беременности;
• Приём лекарств, обладающих тератогенным (вызывающим пороки развития) действием (цитостатики, некоторые антибиотики);
• Приём больших доз гормона прогестерона в первом триместре беременности.
• Есть научные предположения о связи экстрофии мочевого пузыря с применением вспомагательных репродуктивных технологий.

Проявления порока

• Самым явным и характерным симптомом является дефект стенки живота, через который проступает ярко красная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря. В нижней части видны устья мочеточников, из которых постоянно сочиться моча;
• У мальчиков почти всегда есть эписпадия (расщепление мочеиспускательного канала) и недоразвитый пенис;
• У девочек расщеплён клитор и половые губы, уретра расщеплена или отсутствует, влагалище маленькое и недоразвитые;
• При выраженной экстрафии мочевого пузыря наблюдается расхождение костей лонного сочленения иногда до 10 – 12см. Это приводит к вывороту ног и формированию характерной «чаплинской» походки;
• Пупок обычно отсутствует, так как расщепление передней брюшной стенки идёт от него по средней линии;
• Нарушена иннервация мочевого пузыря, что вызывает его дисфункцию и в послеоперационном периоде.

Сопутствующие проявления

Проявление экстрофии мочевого пузыря часто сочетается с другими пороками развития. Самые распространённые из них следующие:

• Паховые грыжи, одно- и двусторонние;
• Слабый анальный сфинктер и как следствие частые выпадения прямой кишки;
• Удвоения влагалища;
• Пороки развития почек и мочеточников;
• Недоразвитие крестца и копчика;
• Аноректальные пороки (отсутствие анального отверстия, слепо заканчивающаяся прямая кишка).

Диагностика

Выявить признаки экстрофии мочевого пузыря можно уже на этапе внутриутробного развития ребёнка. Заподозрить наличие порока при УЗИ можно, если:

• Мочевой пузырь визуализируется в течении всего исследования начиная с 13 – 14 недель беременности;
• Виден явный дефект передней брюшной стенки по средней линии ниже пупка.

При сочетании экстрофии мочевого пузыря с другими врождёнными пороками развития, решается вопрос о возможности прерывания беременности.

Сразу после рождения ребёнка диагноз ставят на основании внешних проявлений порока, выясняют состоятельность других органов и систем.

Лечение

Дополнительно Лечение порока только хирургическое. Операцию нужно провести как можно раньше. Наиболее оптимальным считают закрытие дефекта мочевого пузыря в первые 5 суток после рождения.

Во время транспортировки ребёнка в специализированный лечебный центр и подготовки к операции необходимо внимательно следить за общим состоянием маленького пациента и предупредить развитие воспаления на открытом участке слизистой оболочки. Для этого её накрывают стерильной салфеткой, смоченной антисептиком.

Характер операции зависит от времени её проведения, величины дефекта и сопутствующих пороков развития.

Прогноз

При своевременно проведенной операции по восстановлению структуры мочевого пузыря и целостности передней брюшной стенки, прогноз для жизни у таких детей благоприятный. Но, несмотря на это, ребёнок должен находиться под постоянным наблюдением педиатра и нефролога. Потому что высока вероятность развития пиелонефрита, мочекаменной болезни, хронической почечной недостаточности, недержания мочи.