Содержание:
Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.
Причины развития внутриутробных аномалий плода
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:
- Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
- Тератогенные факторы:
- Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
- Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
- Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
- Воздействие ионизирующего облучения;
- Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
- Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
- Травма матери в первом триместре;
- Профессиональные вредности родителей.
Классификации врожденных пороков развития плода
На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:
- По причине возникновения;
- По временному промежутку;
- По степени тяжести;
- По частоте встречаемости;
- По распространенности в организме;
- По анатомическому признаку.
Классификация врожденных аномалий по причине развития
- Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
- Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
- Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
- Аномалии с неустановленной причиной развития.
Классификация пороков развития по времени их возникновения
- Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
- Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);
- Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
- Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).
Классификация по степени тяжести порока развития
- Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
- Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
- Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.
Классификация по частоте встречаемости пороков
- Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
- Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
- Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
- Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).
Классификация по распространенности пороков в организме
- Изолированные (аномалия развития только одного органа);
- Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
- Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).
Классификация по анатомическому признаку
- Пороки дыхательной системы;
- Пороки нервной системы;
- Пороки сердечно-сосудистой системы;
- Пороки пищеварительной системы;
- Пороки мочевыводящей системы;
- Пороки половой системы;
- Пороки костно-мышечной системы;
- Пороки губы и неба;
- Пороки лица, ушей, шеи и глаз.
Наиболее частые врожденные пороки
| Аномалия развития и определение |
Основные проявления | Лечение | Прогноз для жизни и здоровья |
| Агенезия легкого (легких)
Полное отсутствие легкого и главного бронха |
Мертворождение при отсутствии обоих легких
Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого |
Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты) | При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений) |
| Агенезия почек
Полное отсутствие одной или обеих почек |
Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почки | Оперативное лечение (трансплантация почки) | При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения |
| Акрания
Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга |
Выраженные внешние признаки | Лечение отсутствует | Плод нежизнеспособен |
| Альбинизм
Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз |
Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зрения | Специфическое лечение отсутствует.
Рекомендуется избегание солнечного облучения |
При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный |
| Анэнцефалия
Полное отсутствие полушарий мозга |
Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозга | Специфическое лечение отсутствует | Плод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке |
| Атрезия заднего прохода
Отсутствие отверстия заднего прохода |
Визуальная картина
Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления |
Оперативное лечение | Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении |
| Атрезия пищевода
Врожденная непроходимость пищевода |
Отсутствие проходимости зонда
Повышенное слюноотделение
Признаки дыхательной недостаточности |
Оперативное лечение | Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении |
| Болезнь Дауна
Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести |
Задержка умственного и физического развития
Характерный внешний вид |
Специфическое лечение отсутствует | Повышена подверженность многим заболеваниям
При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей |
| Волчья пасть
Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба |
Внешние признаки
Затрудненное дыхание невозможность сосания |
Оперативное лечение не ранее 6 месяцев | При адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный
Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым |
| Врожденная клоака
Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал |
Внешние признаки | Оперативное лечение | Результаты лечения вариабельны
При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала |
| Врожденный вывих бедра
Врожденная неполноценность тазобедренного сустава |
Ассиметрия кожных складок бедра
Укорочение ноги
Ограничение отведения бедра
Положительный симптом соскальзывания |
Широкое пеленание
Ношение шинок
Оперативное лечение |
При своевременном лечении прогноз благоприятный |
| Врожденный кретинизм
Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы |
Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело)
Задержка умственного развития вплоть до идиотии |
Пожизненное лечение гормонами щитовидной железы | При раннем начале лечения прогноз более благоприятный
Полноценного восстановления не происходит |
| Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)
Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника |
Боли в животе
Метеоризм
Запоры
|
Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы)
Оперативное лечение |
Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения |
| Врожденные пороки сердца
Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов |
Зависят от степени поражения | Оперативное лечение | Прогноз зависит от вида порока и эффективности лечения |
| Гидроцефалия
Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга |
Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблок | Оперативное лечение | Прогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения |
| Диафрагмальная грыжа
Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку |
Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимость | Оперативное лечение | Прогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %) |
| Заячья губа
Расщелина верхней губы |
Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Врожденная косолапость
Врожденная деформация стопы |
Внешние признаки | Гипсование Оперативное лечение | Прогноз благоприятный при своевременном лечении |
| Крипторхизм
Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости) |
Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонке | Оперативное лечение в 2 года | При своевременном лечении прогноз благоприятный
Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона |
| Микроцефалия
Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга |
Внешние признаки
Умственная недостаточность различной степени выраженности |
Специфическое лечение отсутствует | Продолжительность жизни снижена
Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга |
| Омфалоцеле
Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости |
Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития |
| Пилоростеноз
Врожденное сужение привратника желудка |
Обильная рвота после кормления
Недобор массы тела |
Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Полидактилия
Увеличение количества пальцев на руках или ногах |
Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Полителия
Увеличение количества сосков молочных желез |
Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Синдактилия
Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах |
Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Синдром Клайнфельтера
Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов |
Проявляется только в период полового созревания
Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички
Возможны нарушения физического и умственного развития |
Специфическое лечение отсутствует
Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон) |
Прогноз благоприятный |
| Синдром Клиппеля-Фейля
Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи |
Внешние признаки
Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника |
Массаж
Лечебная физкультура |
Прогноз благоприятный |
| Синдром кошачьего крика
Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий |
Характерный плач ребенка (кошачий крик)
Общее отставание в развитии
Пороки развития внутренних органов |
Специфическое лечение отсутствует | Прогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов |
| Синдром Патау
Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой |
Множественные пороки развития | Специфическое лечение отсутствует | Прогноз неблагоприятный
Большинство детей умирают в течение первого года жизни
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией |
| Синдром Шерешевского-Тернера
Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития |
Отставание физического развития
Выраженная шейная складка на короткой шее
Задержка умственного и речевого развития
Недоразвитие половых органов |
Гормональная терапия | Прогноз для жизни благоприятный
В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный |
| Синдром Эдвардса
Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы) |
Низкий вес при рождении
Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов |
Специфическое лечение отсутствует | Прогноз не благоприятный
Большинство детей погибает в течение первого года жизни |
| Спинномозговая грыжа
Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника |
Внешние признаки
При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
Гидроцефалия Паралич мочевого пузыря |
Оперативное лечение | Прогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности |
| Циклопия
Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице |
Внешние признаки
Другие симптомы поражения головного и спинного мозга |
Лечение отсутствует | Плод не жизнеспособен |
| Черепно-мозговая грыжа
Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа |
Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Экстрофия мочевого пузыря
Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости |
Внешние признаки | Оперативное лечение в течение первого месяца жизни | Прогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи |
| Эктродактилия
Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах |
Внешние признаки | Возможно оперативное лечение | Прогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации |
| Эписпадия
Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры |
Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |