• Главная
• Врожденные пороки
• Микроэнцефалия

Микроэнцефалия

Микроэнцефалия – это тяжёлое заболевание, характеризующееся маленьким размером головного мозга и уменьшением окружности головы в два раза и более, сочетается с умственной отсталостью, психическими и неврологическими отклонениями. Встречается в 1 случае из 10000 – 15000 тысяч детей. У мальчиков и девочек выявляется с одинаковой частотой.

Причины заболевания

важноРазличают два вида микроэнцефалии: первичную и вторичную. Каждая из них развивается в определённые сроки под действием разных повреждающих факторов.

Первичная, или истинная микроэнцефалия — наследственное аутосомно-рецисивное заболевание, то есть для его возникновения необходимо сочетание двух дефектных генов (один от матери, один от отца). Такие мутации могут быть спровоцированы одним из следующих факторов:

• Употребление алкоголя до, во время зачатия или во время беременности (особенно в первом триместре);
• Наркотические вещества очень быстро проникают внутрь клетки и повреждают её генетический аппарат;
• Курение;
• Воздействие ионизирующей радиации;
• Приём лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие на плод (цитостатики, некоторые антибиотики);
• Вредные условия труда (работа с химическими веществами);
• Неблагоприятная экологическая обстановка в месте проживания.

Вторичная микроэнцефалия может развиться у плода на более поздних сроках беременности, во время родов и раннем послеродовом периоде в результате:

• Перенесенной внутриутробной инфекции (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, герпес);
• Гипоксии (недостатка кислорода);
• Интоксикации алкоголем, наркотиками, веществами содержащимися в табачном дыму;
• Механической травме.

При вторичной микроэнцефалии мозг начал развиваться правильно, но под действием повреждающих факторов процесс дифференцировки и развития нервной ткани нарушился.

Информация От микроэнцефалии следует отличать краниосиностоз, заболевание при котором рано закрываются роднички и черепные швы, но структура мозга при этом не нарушена. Если вовремя провести оперативное лечение, то такой ребёнок будет развиваться нормально.

Основные признаки микроцефалии

В зависимости от вида микроэнцефалии и причины её вызвавшей выраженность клинических проявлений может отличаться, но есть определённые признаки, встречающиеся у всех больных:

• Значительное несоответствие окружности головы данному сроку беременности;
• Преобладание лицевого отдела черепа над мозговым;
• Узкий скошенный лоб;
• Выступающие надбровные дуги;
• Родничок зарастает в первый месяц жизни или уже закрыт к моменту рождения;
• Оттопыренные низкорасположенные уши;
• Низкий тонус мышц;
• Выраженное отставание в умственном и психическом развитии.

Микроцефалия может проявляться как самостоятельное заболевание, так и входить в состав некоторых наследственных хромосомных синдромов:

• Синдром Патау (трисомия по 13й паре хромосом);
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18й паре хромосом);
• Синдром кошачьего крика;
• Плодный алкогольный синдром.

Диагностика

К сожалению, ранняя пренатальная диагностика микроцефалии пока невозможна. На ранних сроках можно выявить только тяжёлые генетические заболевания с множеством пороков развития, а не изолированные повреждения мозга. На УЗИ признаки недоразвития мозга, а также несоответствие размеров головки длине бедренной кости плода можно заметить после 27 — 30 недель беременности, но не всегда. Как правило, диагноз ставят после рождения ребёнка по характерным признакам и задержке психического развития.

Лечение

Специфического лечения микроэнцефалии нет. Лечение направлено на снятие возникающих неврологических нарушений (судороги, головные боли). Таким детям рекомендованы занятия в специализированных школах для формирования хотя бы минимальных социальных навыков.

Прогноз

Дополнительно Продолжительность жизни и возможность социальной адаптации зависит от вида микроцефалии, степени повреждения мозга, сопутствующих заболеваниях и уровня оказания помощи детям с микроэнцефалией.