Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, вызванное утроением 18 пары хромосом и характеризующееся многочисленными пороками развития.

Данный синдром был впервые описан в 1960 году и назван в честь ученого Джона Эдвардса.

Синдром Эдвардса является достаточно редкой патологией (в среднем 1 случай на 5000-7000 беременностей). Девочки болеют приблизительно в три раза чаще мальчиков. Данных за наследственность заболевания не выявлено.
Трисомия

Основные причины синдрома Эдвардса

Информация У здорового человека каждая клетка организма содержит 23 пары хромосом. При синдроме Эдвардса во время деления оплодотворенной яйцеклетки под воздействием различных факторов происходят мутации, и возникает дополнительная хромосома 18 пары. Точные причины таких изменений окончательно не выявлены.

Виды синдрома

Выделяют три виды синдрома Эдвардса согласно степени изменений хромосомного набора:

  1. Полная трисомия 18 пары (полная лишняя хромосома в каждой клетке организма). Встречается в 95 % случаев;
  2. Транслокация 18 пары хромосом (содержится только часть дополнительной хромосомы). Встречается в 2 % случаев;
  3. Мозаичная форма (полная хромосома содержится не во всех клетках организма). Встречается в 3 % случаев.

Клиническая картина

Окончательная постановка диагноза возможна только на основании данных исследования кариотипа. Заподозрить данную хромосомную аномалию по ряду признаков:

  1. Низкий вес при рождении независимо от срока беременности;
  2. Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.;
  3. Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей). Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус;
  4. «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей;
  5. Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем;
  6. Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением);
  7. Патологии половых органов (у девочек — увеличение клитора, у мальчиков – аномалии полового члена, дефекты расположения яичек);
  8. Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах);
  9. Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Диагностика

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения ребенка не составляет труда: постановка диагноза основана на наличии клинических признаков и подтверждается исследованием кариотипа.

Данная хромосомная аномалия является крайне тяжелым пороком развития, поэтому первостепенное значение имеет ранняя диагностика заболевания во время беременности:

  1. Ультразвуковое исследование. Во время процедуры можно выявить только косвенные признаки, указывающие на возможность наличия хромосомной аномалии (пороки развития внутренних органов и конечностей, малый вес плода; обильное количество амниотической жидкости и др.);
  2. Исследование крови на уровень гормонов (ХГЧ, эстриол, АФП и др.);
  3. Амниоцентез  и кордоцентез (исследование пуповинной крови плода). Данные методики являются самыми достоверными и определяют точный кариотип ребенка.

Лечение и прогноз

Дополнительно Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни составляет не более 2 месяцев. Около 90 % детей погибают в первый год жизни. Выжившие пациенты страдают глубокой умственной и физической отсталостью.

Специфическое лечение данного заболевания отсутствует. Возникают также трудности с коррекцией многочисленных пороков развития, т.к. ребенок слишком слаб, чтобы перенести оперативное вмешательство.

Профилактика

Профилактика данного хромосомного заболевания невозможна, т.к. на данный момент не выяснены точные причины и факторы его развития.

Лучшие цены на детские товары по версии Яндекс Маркет

Добавить комментарий

Добавить комментарий

Внимание: все комментарии проходят премодерацию.