Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.

Причины

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы. Перечислим основные причины:

  • Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока;
  • Алкоголь оказывает повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш;
  • Курение;
  • Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток;
  • Действие ионизирующей радиации;
  • Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты, принимаемые в первом триместре беременности.

Основные признаки и симптомы

Информация Проявляться заболевание может по-разному, в зависимости от величины повреждения хромосомы.

Давайте рассмотрим основные признаки синдрома кошачьего крика:

  • Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие. Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
  • Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
  • Нарушено сосание и глотание;
  • Обильное слюноотделение;
  • Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
  • Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
  • Нос широкий с плоской переносицей;
  • Уши расположены низко;
  • Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
  • Маленькая нижняя челюсть;
  • Короткая шея с кожными складками;
  • Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
  • Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
  • Снижен тонус мышц всего организма;
  • Запоры;
  • Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)

Диагностика

Обычно предварительный диагноз ставиться по характерному крику и внешнему виду ребёнка. Для уточнения проводят цитогенетическое исследование и изучают хромосомный набор ребёнка. Провести такое исследование можно и на этапе планирования беременности, если в семье уже были случаи хромосомных заболеваний. При отклонениях от нормы результатов пренатального биохимического и ультразвукового скрининга проводят амниоцентез, биопсию ворсин хориона, или кордоцентез для непосредственного анализа хромосом будущего ребёнка.

Лечение

  1. Лечение всех хромосомных синдромов симптоматическое;
  2. Необходима хирургическая коррекция пороков сердца, иногда нужно несколько операций;
  3. Из-за общего гипотонуса таким детям требуется регулярный массаж и занятия лечебной физкультурой;
  4. Назначают средства, стимулирующие психомоторное развитие, рекомендуют занятия с дефектологом и логопедом.

Прогноз

Дополнительно Продолжительность жизни детей с синдромом Кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.

При адекватном обучении дети могут научиться читать и писать, выполнять несложные задания. В ряде стран существуют организации семей, имеющих детей с синдромом Лежена, там им оказывается медицинская и социальная помощь.

Лучшие цены на детские товары по версии Яндекс Маркет

Добавить комментарий

Добавить комментарий

Внимание: все комментарии проходят премодерацию.