- Главная
- Врожденные пороки
Врожденные пороки развития плода
Содержание:
Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.
Причины развития внутриутробных аномалий плода
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:
- Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
- Тератогенные факторы:
- Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
- Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
- Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
- Воздействие ионизирующего облучения;
- Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
- Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
- Травма матери в первом триместре;
- Профессиональные вредности родителей.
Классификации врожденных пороков развития плода
На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:
- По причине возникновения;
- По временному промежутку;
- По степени тяжести;
- По частоте встречаемости;
- По распространенности в организме;
- По анатомическому признаку.
Классификация врожденных аномалий по причине развития
- Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
- Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
- Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
- Аномалии с неустановленной причиной развития.
Классификация пороков развития по времени их возникновения
- Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
- Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);
- Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
- Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).
Классификация по степени тяжести порока развития
- Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
- Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
- Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.
Классификация по частоте встречаемости пороков
- Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
- Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
- Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
- Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).
Классификация по распространенности пороков в организме
- Изолированные (аномалия развития только одного органа);
- Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
- Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).
Фото pixabay.com
Классификация по анатомическому признаку
- Пороки дыхательной системы;
- Пороки нервной системы;
- Пороки сердечно-сосудистой системы;
- Пороки пищеварительной системы;
- Пороки мочевыводящей системы;
- Пороки половой системы;
- Пороки костно-мышечной системы;
- Пороки губы и неба;
- Пороки лица, ушей, шеи и глаз.
Наиболее частые врожденные пороки
| Аномалия развития и определение | Основные проявления | Лечение | Прогноз для жизни и здоровья |
| Агенезия легкого (легких) Полное отсутствие легкого и главного бронха | Мертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого | Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты) | При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений) |
| Агенезия почек Полное отсутствие одной или обеих почек | Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почки | Оперативное лечение (трансплантация почки) | При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения |
| Акрания Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга | Выраженные внешние признаки | Лечение отсутствует | Плод нежизнеспособен |
| Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз | Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зрения | Специфическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения | При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный |
| Анэнцефалия Полное отсутствие полушарий мозга | Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозга | Специфическое лечение отсутствует | Плод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке |
| Атрезия заднего прохода Отсутствие отверстия заднего прохода | Визуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении |
| Атрезия пищевода Врожденная непроходимость пищевода | Отсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделение
Признаки дыхательной недостаточности | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении |
| Болезнь Дауна Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести | Задержка умственного и физического развития Характерный внешний вид | Специфическое лечение отсутствует | Повышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей |
| Волчья пасть Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба | Внешние признаки Затрудненное дыхание невозможность сосания | Оперативное лечение не ранее 6 месяцев | При адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым |
| Врожденная клоака Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал | Внешние признаки | Оперативное лечение | Результаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала |
| Врожденный вывих бедра Врожденная неполноценность тазобедренного сустава | Ассиметрия кожных складок бедра Укорочение ноги
Ограничение отведения бедра
Положительный симптом соскальзывания | Широкое пеленание Ношение шинок
Оперативное лечение | При своевременном лечении прогноз благоприятный |
| Врожденный кретинизм Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы | Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотии | Пожизненное лечение гормонами щитовидной железы | При раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит |
| Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника | Боли в животе Метеоризм
Запоры
| Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение | Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения |
| Врожденные пороки сердца Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов | Зависят от степени поражения | Оперативное лечение | Прогноз зависит от вида порока и эффективности лечения |
| Гидроцефалия Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга | Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблок | Оперативное лечение | Прогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения |
| Диафрагмальная грыжа Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку | Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимость | Оперативное лечение | Прогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %) |
| Заячья губа Расщелина верхней губы | Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Врожденная косолапость Врожденная деформация стопы | Внешние признаки | Гипсование Оперативное лечение | Прогноз благоприятный при своевременном лечении |
| Крипторхизм Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости) | Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонке | Оперативное лечение в 2 года | При своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона |
| Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга | Внешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженности | Специфическое лечение отсутствует | Продолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга |
| Омфалоцеле Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости | Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития |
| Пилоростеноз Врожденное сужение привратника желудка | Обильная рвота после кормления Недобор массы тела | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Полидактилия Увеличение количества пальцев на руках или ногах | Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Полителия Увеличение количества сосков молочных желез | Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Синдактилия Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах | Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Синдром Клайнфельтера Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов | Проявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички
Возможны нарушения физического и умственного развития | Специфическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон) | Прогноз благоприятный |
| Синдром Клиппеля-Фейля Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи | Внешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника | Массаж Лечебная физкультура | Прогноз благоприятный |
| Синдром кошачьего крика Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий | Характерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитии
Пороки развития внутренних органов | Специфическое лечение отсутствует | Прогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов |
| Синдром Патау Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой | Множественные пороки развития | Специфическое лечение отсутствует | Прогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизни
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией |
| Синдром Шерешевского-Тернера Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития | Отставание физического развития Выраженная шейная складка на короткой шее
Задержка умственного и речевого развития
Недоразвитие половых органов | Гормональная терапия | Прогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный |
| Синдром Эдвардса Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы) | Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов | Специфическое лечение отсутствует | Прогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни |
| Спинномозговая грыжа Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника | Внешние признаки При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
Гидроцефалия Паралич мочевого пузыря | Оперативное лечение | Прогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности |
| Циклопия Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице | Внешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга | Лечение отсутствует | Плод не жизнеспособен |
| Черепно-мозговая грыжа Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа | Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
| Экстрофия мочевого пузыря Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости | Внешние признаки | Оперативное лечение в течение первого месяца жизни | Прогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи |
| Эктродактилия Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах | Внешние признаки | Возможно оперативное лечение | Прогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации |
| Эписпадия Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры | Внешние признаки | Оперативное лечение | Прогноз благоприятный |
Показать Скрыть комментарии (4)
Комментарии (4)
Во время беременности я простудилась и была температура. Ребёнок родился с дисплазией тазобедренного сустава, пороком сердца, астигматизм. Порок сердца исключили в столичной клинике — функциональные шумы. Дисплазию лечили стременами, всё нормально, ребёнок пошёл в 1,2 месяца, астигматизм -очки назначили. Но как уберечься от болезней 9 месяцев вынашивания, чтобы всё было благополучно.
У моей дочери была гипоксия, но на УЗИ ее не увидели. Хотя проводили это исследование за день до родов. Я перенашивала малышку 2 недели, тем не менее врачи успокаивали, что околоплодные воды светлые. Да, они были светлые, но только передние, а задние зеленые как тина. В итоге у нас ППЦНС, аномалия сердечной перегородки, СДН.
Беременность — это испытание не только для женского организма, но и для ребенка тоже, так как его развитие зависит во многом с наследственной информацией родителей, но и внешние факторы не стоит скидывать со счетов. Прежде всего матери самой нужно следить за здоровьем, ведь даже небольшая простуда может оказать внушительное влияние на развитие плода.
Я считаю, что нашей медицине полностью доверять нельзя, т.к. в некоторых случаях пороки определяются ошибочно, а на самом деле рождается здоровый ребенок. Моей знакомой врачи поставили подозрение на порок Патау, она ходила в ужасе несколько месяцев. Потом отказалась от всяких анализов и в результате родила совершенно здорового ребенка.
Добавить комментарий