• Главная
• Врожденные пороки
• Синдром Патау

Синдром Патау

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.

Информация Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лишняя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).

Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Клиническая картина

Уже при рождении ребенка (часто уже во время беременности на УЗИ) можно заподозрить наличие у ребенка синдрома Патау на основании следующих клинических признаков:

1. Низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
2. Неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);
3. Выраженные отклонения физического и умственного развития;
4. Пороки развития структур головного мозга;
5. Пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
6. Деформированная форма ушей;
7. Пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
8. Заячья губа, волчья пасть;
9. Локальное отсутствие кожи, волос;
10. Деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
11. Множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Диагностика

Дополнительно Заподозрить наличие синдрома Патау можно уже на основании клинических признаков. Окончательный диагноз устанавливают после исследования кариотипа ребенка.

Лечение и прогноз

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).

Специфическое лечение отсутствует. Проводят оперативные вмешательства для коррекции врожденных пороков развития, назначают общеукрепляющую терапию (комплексы поливитаминов, препараты для повышения уровня иммунитета и др.)