Врожденные пороки развития плода

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Причины развития внутриутробных аномалий плода

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

  1. Наследственные (патология передается ребенку от одного или обоих родителей через мутированные гены);
  2. Тератогенные факторы:
    • Прием лекарственных препаратов (неконтролируемый прием лекарственных средств может привести к различным порокам развития);
    • Вредные привычки матери (курение, прием алкоголя и наркотических препаратов);
    • Инфекционные заболевания (корь, краснуха, цитомегаловирус и др.);
    • Воздействие ионизирующего облучения;
    • Воздействие химикатов (бензол, ртуть);
    • Механические факторы (опухоли матки, неправильные положения плода);
    • Травма матери в первом триместре;
    • Профессиональные вредности родителей.

Фото pixabay.com

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  1. По причине возникновения;
  2. По временному промежутку;
  3. По степени тяжести;
  4. По частоте встречаемости;
  5. По распространенности в организме;
  6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

  1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
  2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
  3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
  4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

  1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
  2. Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);
  3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
  4. Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

  1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
  2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
  3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

  1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
  2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
  3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
  4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

  1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
  2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
  3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Фото pixabay.com

Классификация по анатомическому признаку

  1. Пороки дыхательной системы;
  2. Пороки нервной системы;
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
  4. Пороки пищеварительной системы;
  5. Пороки мочевыводящей системы;
  6. Пороки половой системы;
  7. Пороки костно-мышечной системы;
  8. Пороки губы и неба;
  9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Наиболее частые врожденные пороки

Аномалия развития
и определение
Основные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровья
Агенезия легкого (легких) 

Полное отсутствие легкого и главного бронха

Мертворождение при отсутствии обоих легких 

Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого

Специфического лечения не существует.  Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен.  При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)
Агенезия почек 

Полное отсутствие одной или обеих почек

Мертворождение при отсутствии обеих почек.  Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен.  При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения
Акрания 

Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга

Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособен
Альбинизм 

Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз

Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует. 

Рекомендуется избегание солнечного облучения

При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный
Анэнцефалия 

Полное отсутствие полушарий мозга

Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке
Атрезия заднего прохода 

Отсутствие отверстия заднего прохода

Визуальная картина 

Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Атрезия пищевода 

Врожденная непроходимость пищевода

Отсутствие проходимости зонда 

Повышенное слюноотделение

 

Признаки дыхательной недостаточности

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении
Болезнь Дауна 

Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести

Задержка умственного и физического развития 

Характерный внешний вид

Специфическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям 

При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей

Волчья пасть 

Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба

Внешние признаки 

Затрудненное дыхание

невозможность сосания

Оперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный 

Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым

Врожденная клоака 

Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал

Внешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны 

При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала

Врожденный вывих бедра 

Врожденная неполноценность тазобедренного сустава

Ассиметрия кожных складок бедра 

Укорочение ноги

 

Ограничение отведения бедра

 

Положительный симптом соскальзывания

Широкое пеленание 

Ношение шинок

 

Оперативное лечение

При своевременном лечении прогноз благоприятный
Врожденный кретинизм 

Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы

Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело) 

Задержка умственного развития вплоть до идиотии

Пожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный 

Полноценного восстановления не происходит

Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга) 

Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника

Боли в животе 

Метеоризм

 

Запоры

 

Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) 

Оперативное лечение

Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения
Врожденные пороки сердца 

Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов

Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности лечения
Гидроцефалия 

Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга

Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения
Диафрагмальная грыжа 

Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку

Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)
Заячья губа 

Расщелина верхней губы

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Врожденная косолапость 

Врожденная деформация стопы

Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном лечении
Крипторхизм 

Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)

Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный 

Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона

Микроцефалия 

Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга

Внешние признаки 

Умственная недостаточность различной степени выраженности

Специфическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена 

Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

Омфалоцеле 

Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития
Пилоростеноз 

Врожденное сужение привратника желудка

Обильная рвота после кормления 

Недобор массы тела

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный
Полидактилия 

Увеличение количества пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Полителия 

Увеличение количества сосков молочных желез

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Синдактилия 

Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Синдром Клайнфельтера 

Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов

Проявляется только в период полового созревания 

Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички

 

Возможны нарушения физического и умственного развития

Специфическое лечение отсутствует 

Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)

Прогноз благоприятный
Синдром Клиппеля-Фейля 

Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи

Внешние признаки 

Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника

Массаж 

Лечебная физкультура

Прогноз благоприятный
Синдром кошачьего крика 

Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий

Характерный плач ребенка (кошачий крик) 

Общее отставание в развитии

 

Пороки развития внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов
Синдром Патау 

Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой

Множественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный 

Большинство детей умирают в течение первого года жизни

 

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

Синдром Шерешевского-Тернера 

Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития

Отставание физического развития 

Выраженная шейная складка на короткой шее

 

Задержка умственного и речевого развития

 

Недоразвитие половых органов

Гормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный 

В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный

Синдром Эдвардса 

Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)

Низкий вес при рождении 

Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный 

Большинство детей погибает в течение первого года жизни

Спинномозговая грыжа 

Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника

Внешние признаки 

При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног

 

Гидроцефалия

Паралич мочевого пузыря

Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности
Циклопия 

Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице

Внешние признаки 

Другие симптомы поражения головного и спинного мозга

Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособен
Черепно-мозговая грыжа 

Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Экстрофия мочевого пузыря 

Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи
Эктродактилия 

Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах

Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации 
Эписпадия 

Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный

Лучшие цены на детские товары по версии Яндекс Маркет

Показать Скрыть комментарии (4)

Комментарии (4)

  • Марина 17 июня 2013 17:12

    Во время беременности я простудилась и была температура. Ребёнок родился с дисплазией тазобедренного сустава, пороком сердца, астигматизм. Порок сердца исключили в столичной клинике — функциональные шумы. Дисплазию лечили стременами, всё нормально, ребёнок пошёл в 1,2 месяца, астигматизм -очки назначили. Но как уберечься от болезней 9 месяцев вынашивания, чтобы всё было благополучно.

    -1
  • Лана 24 июня 2013 09:17

    У моей дочери была гипоксия, но на УЗИ ее не увидели. Хотя проводили это исследование за день до родов. Я перенашивала малышку 2 недели, тем не менее врачи успокаивали, что околоплодные воды светлые. Да, они были светлые, но только передние, а задние зеленые как тина. В итоге у нас ППЦНС, аномалия сердечной перегородки, СДН.

    -2
  • Елена 26 июня 2013 08:59

    Беременность — это испытание не только для женского организма, но и для ребенка тоже, так как его развитие зависит во многом с наследственной информацией родителей, но и внешние факторы не стоит скидывать со счетов. Прежде всего матери самой нужно следить за здоровьем, ведь даже небольшая простуда может оказать внушительное влияние на развитие плода.

    0
  • zita 28 июня 2013 07:51

    Я считаю, что нашей медицине полностью доверять нельзя, т.к. в некоторых случаях пороки определяются ошибочно, а на самом деле рождается здоровый ребенок. Моей знакомой врачи поставили подозрение на порок Патау, она ходила в ужасе несколько месяцев. Потом отказалась от всяких анализов и в результате родила совершенно здорового ребенка.

    1

Добавить комментарий

Внимание: все комментарии проходят премодерацию.